- síndrome de JOUBERT
- síndrome de JOUBERT
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un síndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación, pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo/micrognatismo. La transmisión es autosómica recesiva
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.