síndrome de JOUBERT

síndrome de JOUBERT
síndrome de JOUBERT
un síndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación, pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo/micrognatismo. La transmisión es autosómica recesiva

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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